中国教育报-中国教育新闻网讯（记者 任朝霞）日前，由上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授与医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔，协同多方科研力量，针对罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题，提出了全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare，全链路“白盒”推理刷新世界纪录。相关研究成果2月19日在线发表于《自然》杂志。

DeepRare系统创新性地采用了“中枢—分身”架构，在三个维度实现了突破跨越。一是全域链接，知识即服务。DeepRare打破了数据孤岛，实时链接并整合了海量医学文献知识库与真实临床病例数据。它超越了单纯的信息检索，实现了对医学知识的深度理解与内化，相当于为每一次诊断都调动了全球最顶尖的医学知识储备。二是深度思考，拒绝“直觉”。不同于传统AI的“快思考（模式匹配）”，DeepRare具备了类似人类医生的“慢思考（System 2）”能力。它能主动提问以补充缺失信息，通过“假设—验证—自我反思”的迭代循环，对诊断线索进行反复推敲，从而修正潜在的逻辑漏洞。三是白盒推理，全程可溯。针对AI医疗最大的“信任危机”，DeepRare实现了全流程的循证推理。系统生成的每一个诊断结论，都可溯源——附带一条清晰、完整的证据链条，让医生不仅知道“是什么”，更清楚“为什么”。

论文数据显示，在仅提供患者临床表型信息而不包含基因数据的情况下，DeepRare展现出了惊人的“表型解码”能力。其表型诊断的首位准确率（Recall@1）达到57.18%。这一数据具有里程碑意义——它比此前该领域的国际最佳模型提升了23.79个百分点，彻底改变了过去“不测基因就难确诊”的困境，为基层医院的快速筛查提供了强有力的工具。在回顾性人机对比实验中，DeepRare在诊断召回率上超越了具有十年临床经验的罕见病专科医生，成为首个在该指标上优于医生的罕见病诊断方法。而当引入基因测序数据后，DeepRare的效能更是如虎添翼。在多模态数据的加持下，其在复杂病例中的综合首位诊断准确率（Recall@1）一举突破70.6%。

据悉，DeepRare的应用落地早已先行一步，并成功跑通了“在线平台、院内质控、产业赋能”三位一体的转化路径。联合团队正全面深化与全球顶尖医疗及科研机构的战略合作，并正式启动“万人临床验证计划”，将在未来半年内依托广泛的国际多中心合作网络，完成数万例疑难罕见病的真实世界临床验证。

作者：任朝霞